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Missense Variant Prediction

已更新:2020年2月16日

Broad 開發了一套使用paralog可以推測missense mutation在基因中好發的位置

MISCAST using 3D

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談癲癇基因

高雄長庚醫院腦功能暨癲癇科 主任 蔡孟翰醫師 [蔡醫師,我為什麼會得癲癇?] 是我在門診常被問的一句話,有時候卻很難回答. 癲癇是一常見的神經系統(腦部)疾病,每1000人中就有4-8個人有這個疾病,大約三成的病人癲癇可以找到明確導致疾病的病變,例如像腦腫瘤,腦中風,腦外傷或是腦部先天性發育異常等等,因此醫師通常會安排腦部磁振造影檢查來找看看有沒有這些病因,而且最好是專為癲癇設計的磁振造影檢查,另

DEPDC5 不按牌理出牌的局部癲癇基因

#夜間額葉癲癇 #睡眠中過度動作型癲癇 高雄長庚神經內科 蔡孟翰醫師 今天要來介紹一個有趣的癲癇基因,它跟其他已知癲癇基因有點不一樣,到底它是如何不按牌理呢? 我們先從一個案例聊起: 小梅今年20歲了,她從小就有一個奇怪的毛病,每次睡覺的時候,媽媽發現她會有奇怪的動作,有時好像受到驚嚇一樣的醒過來,發出一些叫聲,好像是被附身一樣,有時會全身僵硬,或是手腳揮舞,把床單弄得一團混亂,時間很短,通常都不

癲癎,基因體變異的種類與檢測

高雄長庚神經內科 蔡孟翰醫師 想提筆寫這篇文章已經一段時間了,一直抽不出時間,這次於前往2017美國人類遺傳學會的班機上,終於能靜下來把它完成,自從踏入癲癎基因這個領域,常常有病友或醫師同僚問我,那我該做什麼基因檢測才好,或是我做了檢測可是報告陰性,所以我的癲癎和基因無關嗎? 要回答這個問題要從最根本,也就是基因體變異的種類開始了解,人類的基因體是由30億個鹼基(也就是ATCG其中一個密碼)所排列

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