Broad 開發了一套使用paralog可以推測missense mutation在基因中好發的位置
MISCAST using 3D
menghan5
Missense Variant Prediction
已更新：2020年2月16日
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查看全部高雄長庚醫院腦功能暨癲癇科 主任 蔡孟翰醫師 [蔡醫師，我為什麼會得癲癇?] 是我在門診常被問的一句話，有時候卻很難回答． 癲癇是一常見的神經系統(腦部)疾病，每1000人中就有4-8個人有這個疾病，大約三成的病人癲癇可以找到明確導致疾病的病變，例如像腦腫瘤，腦中風，腦外傷...
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#夜間額葉癲癇 #睡眠中過度動作型癲癇 高雄長庚神經內科 蔡孟翰醫師 今天要來介紹一個有趣的癲癇基因,它跟其他已知癲癇基因有點不一樣,到底它是如何不按牌理呢? 我們先從一個案例聊起: 小梅今年20歲了,她從小就有一個奇怪的毛病,每次睡覺的時候,媽媽發現她會有奇怪的動作,有時...
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高雄長庚神經內科 蔡孟翰醫師 想提筆寫這篇文章已經一段時間了,一直抽不出時間,這次於前往2017美國人類遺傳學會的班機上,終於能靜下來把它完成,自從踏入癲癎基因這個領域,常常有病友或醫師同僚問我,那我該做什麼基因檢測才好,或是我做了檢測可是報告陰性,所以我的癲癎和基因無關嗎...
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