Broad 開發了一套使用paralog可以推測missense mutation在基因中好發的位置 http://per.broadinstitute.org/ MISCAST using 3D http://miscast.broadinstitute.org/

高雄長庚醫院腦功能暨癲癇科 主任 蔡孟翰醫師 [蔡醫師，我為什麼會得癲癇?] 是我在門診常被問的一句話，有時候卻很難回答． 癲癇是一常見的神經系統(腦部)疾病，每1000人中就有4-8個人有這個疾病，大約三成的病人癲癇可以找到明確導致疾病的病變，例如像腦腫瘤，腦中風，腦外傷...

#夜間額葉癲癇 #睡眠中過度動作型癲癇 高雄長庚神經內科 蔡孟翰醫師 今天要來介紹一個有趣的癲癇基因,它跟其他已知癲癇基因有點不一樣,到底它是如何不按牌理呢? 我們先從一個案例聊起: 小梅今年20歲了,她從小就有一個奇怪的毛病,每次睡覺的時候,媽媽發現她會有奇怪的動作,有時...

高雄長庚神經內科 蔡孟翰醫師 想提筆寫這篇文章已經一段時間了,一直抽不出時間,這次於前往2017美國人類遺傳學會的班機上,終於能靜下來把它完成,自從踏入癲癎基因這個領域,常常有病友或醫師同僚問我,那我該做什麼基因檢測才好,或是我做了檢測可是報告陰性,所以我的癲癎和基因無關嗎...

高雄長庚神經內科系癲癇科蔡孟翰醫師 爪費症候群 (Dravet Syndrome) 是一種罕見(每22,000人中有一個病患)且嚴重的頑固型兒童期癲癇,又叫做"嬰兒期嚴重肌躍性癲癇" SMEI, 最早是在1978年法國學者爪費(Dravet)醫師所整理發表的,這個疾病常常合...

高雄長庚神經內科系癲癇科蔡孟翰醫師 醫師我都有乖乖吃藥,有好幾年沒有發作了,我可以不用吃藥了嗎? 這是癲癇門診裡面常聽到的對話,也是很多病人的心聲,每次我聽到這個問題都有點傷腦筋,一方面高興病人可以控制得很好所以可以考慮這件事情,另一方面我也很擔心停藥之後會不會又復發,導致...

高雄長庚醫院腦功能暨癲癇科 主任 蔡孟翰醫師 雖然大部分癲癇病人的腦部影像學檢查是正常的,但是有一少部分的病人,可以看到一些異常,特別是今天要討論的"神經元移行性疾病",這類疾病和基因很有關係,因此我就選為社團成立後的第一個分享的主題,"神經元移行性疾病"顧名思義就是指神經...

高雄長庚癲癇基因研究團隊及癲癇科主任 蔡孟翰 腦裡有珍珠? 會造成癲癇症? 當然不是真的腦裡有兩串珍珠,這是一種先天性腦部發育的疾病,叫做腦室旁灰質異位症(periventricular heterotopia, PVH),在核磁共振影像下看起來就像兩串黏在腦室旁邊的珍珠,...

高雄長庚神經內科 蔡孟翰醫師 小敏今年21歲,從小就有輕微的發展遲緩和癲癇發作的問題,長期服藥控制癲癇發作,直到最近幾個月,媽媽發現小敏的情緒控制出現問題,常常不由自主的哭泣,發呆,出現視幻覺,也忘記原本學會做的事情,因此診所的醫師建議媽媽帶小敏到大醫院求診,醫師詢問病史和...

高雄長庚神經內科 蔡孟翰醫師 20歲女大生小宜 被家人帶到急診求醫 因為一次疑似癲癇發作 家屬描訴 其實在這一次發作的前幾個月 小宜的行為就怪怪的 走路不穩 動作有些不協調 最近甚至有些記憶不佳 常常忘記事情 或是講不出話來 睡眠不好 住院前一個禮拜甚至有點不明原因發燒...

高雄長庚神經內科 蔡孟翰 這幾年隨著科技和知識進步,基因突變造成癲癇已經被證實是重要的原因之一,很多病人在門診會問我:"那醫師 我該檢測我的癲癇是否為基因突變造成的嗎?" 這個問題其實有點難回答,首先要提的是,目前在台灣大部分的基因檢測都沒有被給付,而且不便宜,價格在NT數...

高雄長庚神經內科部 蔡孟翰醫師 小明自大學畢業後就開始有手抖的情形,一開始很輕微,慢慢地越來越嚴重,特別是在將手舉高或是拿著筆寫字的時候,他也不以為意沒有去看過醫師,一直到出社會工作一段時間後,有一次因為睡眠不足而引起癲癇發作才送到醫院急診,住院後醫師詢問家族史,小明才想起...

高雄長庚神經內科部 蔡孟翰醫師 根據美國MONEAD團隊最新2019年12月發表在JAMA Neurology 的研究 小朋友體內測到的藥物濃度遠低於媽媽的濃度 最高都不到母體的一半 雖然這些低濃度的藥物暴露對於兒童長期的智能發展的影響還有待追蹤...

高雄長庚神經內科部 蔡孟翰 醫師 這是一個很常在網路上或是診間被詢問的問題 但是實際上很難回答的問題 簡單的答案是：“因人而異” 沒有一個標準答案可以適用於每一個病人 要回答這個問題 首先要了解癲癎症是什麼？簡單的解釋就是”腦部容易異常放電而產生的現象“...