高雄長庚神經內科 蔡孟翰
這幾年隨著科技和知識進步,基因突變造成癲癇已經被證實是重要的原因之一,很多病人在門診會問我:"那醫師 我該檢測我的癲癇是否為基因突變造成的嗎?"
這個問題其實有點難回答,首先要提的是,目前在台灣大部分的基因檢測都沒有被給付,而且不便宜,價格在NT數千元到數萬元不等,因此要看每個家庭的經濟狀況和病人的病況來決定,沒有標準的答案
對於某些病人,因為症狀特殊,所以臨床上高度懷疑某些基因突變,因此可以直接進行基因檢測來確定診斷;此外,經濟狀況比較好的病人,可能可以直接選擇全外顯子定序,省去一個接著一個基因檢測的時間,有點像是自費健檢的概念
所以這就產生一個問題,"現在已知的癲癇基因,可以解釋多少癲癇病人的病因呢?"
為了回答這個問題,我們做了一個研究,和馬來西亞跨國合作,收集了總共約600個局部癲癇病患,我們針對當時報告最常見的21個局部癲癇基因,設計的基因組套(Gene Panel),利用二代定序的方法一次定序完畢,結果我們發現只有約1.85%的病人可以找到基因突變,其他大多數的病人可能不是基因造成的或是致病基因尚未被發現,我們另外發現有家族史的病人比較容易找到基因突變(~4%),我們發現最常見的局部癲癇基因包括SCN1A, PRRT2, CHRNA4, DEPDC5, PCDH19, SLC2A1等基因,這篇論文發表在2018國際醫學期刊 Frontiers in Neurology 上
這個研究的初步結果,讓我們了解到,目前科學所發現到的癲癇基因可能還只是冰山一角,超過九成五的病人,其病因不是由這21個基因所引起的,可能的解釋是:還有很多未知的癲癇基因尚待發現,或是癲癇需要較為複雜的環境因素配合基因因素共同引起,需要更多的研究來釐清這些問題
因此,現階段是否需要自費檢測癲癇基因呢? 我的建議是 1.如果你的癲癇症有特殊的表現,專家覺得有可能是基因型癲癇, 2.有明確癲癇家族史的病人,比較有可能找得到基因突變
至於其他的病人,我想隨著醫學的進步,會有越來越多的病人可以從基因找到一個答案
參考文獻: Tsai et al. Molecular Genetic Characterization of Patients With Focal Epilepsy Using a Customized Targeted Resequencing Gene Panel. 2018 Front Neurol