高雄長庚醫院腦功能暨癲癇科 主任 蔡孟翰醫師 雖然大部分癲癇病人的腦部影像學檢查是正常的,但是有一少部分的病人,可以看到一些異常,特別是今天要討論的"神經元移行性疾病",這類疾病和基因很有關係,因此我就選為社團成立後的第一個分享的主題,"神經元移行性疾病"顧名思義就是指神經元在發育中需要從腦部正中央的位置移動到大腦表面的這個過程發生問題產生的疾病,包含很多不同的形式,其中最典型的,也是今天要介紹的"平腦症",正常的腦表面會有很多凹凹凸凸的腦迴,"平腦"就是指因為神經元移行的過程出了問題,這些凹凸都消失了,腦表面平平的,病人常常會合併有癲癇和智力發育問題而就醫,我們現在知道這些疾病跟基因很有關係,我們最近在台灣發現兩個這樣的家族,並且證實是因為一個叫做DCX的基因突變所引起的,我們也希望未來能更進一步研究這類型的疾病,特別是尚未被解決的神經元移行性疾病的致病原因.
- menghan5