高雄長庚神經內科部 蔡孟翰醫師 小明自大學畢業後就開始有手抖的情形,一開始很輕微,慢慢地越來越嚴重,特別是在將手舉高或是拿著筆寫字的時候,他也不以為意沒有去看過醫師,一直到出社會工作一段時間後,有一次因為睡眠不足而引起癲癇發作才送到醫院急診,住院後醫師詢問家族史,小明才想起來爸爸自年輕時也一直會手抖的問題,而且有一個叔叔曾經有過一次癲癇發作的病史,但是都沒有在吃藥,爸爸那邊有好多家族成員也都有手抖的問題,一直以為只是遺傳性手抖 其實這是一種罕見的顯性遺傳的癲癇症,症狀很輕,很多人一輩子都沒有求醫,叫做FAME,這個病最早是由日本學者在1990年發表,去年致病基因才總算被找到,目前這個病至少有六型,其中第1,4,6,7型的基因突變已經被發現,很特別的是都位在非編碼區的序列擴張,用一般的定序或是次世代定序方法都沒有辦法發現,需要很特別的基因檢測方法才能檢測得出來 目前並沒有特別的治療方法,也是使用抗癲癇藥物和治療手抖的藥物,但是因為是顯性遺傳,下一代有一半的機會也會得到這個疾病
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