高雄長庚癲癇基因研究團隊及癲癇科主任 蔡孟翰
腦裡有珍珠? 會造成癲癇症? 當然不是真的腦裡有兩串珍珠,這是一種先天性腦部發育的疾病,叫做腦室旁灰質異位症(periventricular heterotopia, PVH),在核磁共振影像下看起來就像兩串黏在腦室旁邊的珍珠,因為版權問題請參考下面文後的兩個網頁連結,看起來一粒一粒的像珍珠一樣,這是因為腦部發育異常所引起的現象 這種病患常常會合併有頑固型的癲癇,有部份也會有智能方面的症狀,這也是為什麼癲癇病患必須接受核磁共振詳細檢查的原因之一(https://neurodnabrain.blogspot.tw/2014/06/blog-post_20.html),有部分的癲癇病患是因為大腦的發育異常所引起的
我們人類的大腦很精緻也很複雜,所以是由許多基因來決定其發展的方式,因此當基因突變也就有可能導致大腦發育異常近一步引起癲癇症,"腦室旁灰質異位症"是由一個叫做FLNA 的基因突變所引起的,我們最近發現數個由FLNA 基因突變引起的台灣癲癇症家族或個案, FLNA 基因參與細胞骨架的組成,也因此和大腦發育及神經細胞移行有關 目前除了抗癲癇藥物控制發作之外,並沒有可以治癒這類大腦發育異常的藥物,有些醫師嘗試使用手術燒灼的方式來控制頑固型癲癇,基因診斷在這些病人比較有意義的地方在於提供懷孕前遺傳諮詢以及胚胎著床前基因篩檢的機會,避免下一代得到同樣的疾病,未來如果能有突破性的科學進步,或許甚至可以治療已經發病的病人也說不定!!